進(jìn)行神經(jīng)管缺陷畸形篩查

神經(jīng)管缺陷是在胚胎時(shí)期由于某種原因使胚胎的神經(jīng)管不能閉合而發(fā)生的胎兒畸形，最常見(jiàn)的神經(jīng)管缺陷有無(wú)腦兒、脊柱裂、腦膨出和腦膜膨出等。

神經(jīng)管缺陷胎兒由于不能吞咽羊水，同時(shí)腦脊膜暴露于羊水中，滲出液增多，孕婦可出現(xiàn)羊水過(guò)多。部分孕婦在懷孕20~24周突然出現(xiàn)羊水急劇增加，子宮過(guò)度膨脹，患者不能平臥，甚至出現(xiàn)呼吸困難等。

神經(jīng)管畸形的檢測(cè)：由于腦脊膜暴露于羊水中，胎兒腦脊液中的甲胎蛋白滲入羊水，使孕婦羊水及血液中甲胎蛋白濃度增高。通常在懷孕18~20周根據(jù)孕婦血中甲胎蛋白檢測(cè)和B超檢查篩查神經(jīng)管缺陷。神經(jīng)管畸形的預(yù)防：孕媽咪在計(jì)劃懷孕之前和妊娠早期常被建議補(bǔ)充葉酸。研究證明，通過(guò)補(bǔ)充葉酸可以將脊柱裂的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)降低80%。

神經(jīng)管畸形的治療：神經(jīng)管缺陷多發(fā)生在胎兒發(fā)育早期，脊柱裂是最常見(jiàn)的一種，會(huì)引起胎兒神經(jīng)損傷和癱瘓。目前此病還無(wú)法治愈，但患者可以接受外科手術(shù)、藥物治療和物理治療緩解病情。

-----------------------------------小知識(shí)------------------------------------

孕15~20周，準(zhǔn)媽媽?xiě)?yīng)進(jìn)行染色體異常篩查，包括唐氏綜合征（21-三體綜合征）、18-三體、13-三體等。篩查方法是抽取靜脈血2毫升，通過(guò)檢測(cè)孕婦靜脈血，從而避免異常胎兒的出生。這種檢測(cè)方法安全簡(jiǎn)便，對(duì)孕婦和胎兒均無(wú)損傷，沒(méi)有任何影響。經(jīng)過(guò)篩查，有一部分孕婦會(huì)被歸入高風(fēng)險(xiǎn)人群，高風(fēng)險(xiǎn)人群并不一定說(shuō)明胎兒就存在染色體異常，但需進(jìn)一步診斷。