中醫(yī)診療 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

【概述】

肌營(yíng)養(yǎng)不良癥并稱先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，是一組原發(fā)于骨骼肌的遺傳性慢性病。主要臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌肉萎縮與無(wú)力。本病有明確的家族史發(fā)病主要是在兒童時(shí)期，男性多于女性。肌營(yíng)養(yǎng)不良的病因尚未明了，可能由于遺傳性肌細(xì)胞膜的代謝缺陷，最終導(dǎo)致肌組織變性萎縮。本病從證候看，屬于中醫(yī)學(xué)“痿癥”范疇，從病因看，為先天稟賦不足，元?dú)鈹隆?/span>

【診斷要點(diǎn)】

(一) 主要癥狀

對(duì)稱性肌肉萎縮，收縮無(wú)力，以致不能運(yùn)動(dòng)，不能支撐身體。

(1) 肌肉萎縮無(wú)力以盆骨帶及肩胛帶肌肉受累為主。

(2) 動(dòng)作遲緩，奔跑，上樓困難，直立時(shí)腰椎前突，行走時(shí)步態(tài)蹣跚。上肌不能高舉，不能提重物。

(3) 嚴(yán)重時(shí)，肢體攣縮，骨骼畸形，心肌受損，甚至心力衰竭。

(二) 體征

(1) 肩胛骨聳離背部，兩手肢平舉用力推時(shí)尤其明顯，呈“翼狀肩胛”。

(2) 腓腸肌，三角肌，肱三頭肌，崗上，下肌，臀肌可有假性肥大。

(3) 仰臥起坐姿勢(shì)特點(diǎn)是：先翻身側(cè)臥，以手撐地使小腿直立，再用手撐扶膝股，而后漸漸站立。

(4) 無(wú)感覺(jué)障礙，肌反射減退或消失，無(wú)病理反射出現(xiàn)。

(三) 實(shí)驗(yàn)室檢查

血清肌酸磷酸激酶，醛縮酶，乳酸脫氫酶，谷草轉(zhuǎn)氨酶，谷丙轉(zhuǎn)氨酶，丙酮酸激酶等，以及清紅蛋白含量，可有不同程度增高，尿中肌酸排出量高于正常。

(四) 肌電圖

患肌的針電極肌電圖示肌肉性損害，運(yùn)動(dòng)單位電位的時(shí)限短，波幅低，多相波增多，重收縮時(shí)呈病理干擾相。

(五) 肌肉活檢

肌纖維直徑粗細(xì)不等，散在分布在變性壞死的肌纖維間有結(jié)締組織增生和脂肪浸潤(rùn)。

(六) 類型

根據(jù)發(fā)病年齡早晚受累肌肉分布組合的差異及病程進(jìn)展的快慢，臨床將本病分為假肥大型，肢滯型，面肩肱型，眼肌型，眼咽型和遠(yuǎn)端型等。其中，假肥大型最常見(jiàn)，且起病多在兒童期。此型分為進(jìn)展較快，預(yù)后不良的杜興型和進(jìn)展緩慢，預(yù)后較好的貝克爾型，假肥大型的主要表現(xiàn)是：開(kāi)始學(xué)步時(shí)，年齡即較遲，起病后，最初為骨盆帶肌肉無(wú)力，行路慢易跌跤，鴨行步態(tài)，漸及肩胛帶肌肉受累，肩垂難舉。其假性肥大最常見(jiàn)于雙側(cè)腓腸肌。

(七) 并發(fā)癥

若為杜興型者，多于20歲左右因病發(fā)心肌病或繼發(fā)感染而天亡。

【辨證論治】

(一) 辨證要點(diǎn)

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥純屬虛證表現(xiàn)，責(zé)之稟賦較弱，元真不足，陰陽(yáng)俱虛。肌肉消爍重在脾氣衰憊；筋骨痿疲，重在肝腎虧損。

(二) 治療原則

以健脾益氣，補(bǔ)肝益腎，兼以養(yǎng)血和絡(luò)為主要治療大法。

(三) 分型治療

1．脾虛氣弱型

癥狀：患兒漸次出現(xiàn)肢體萎弱無(wú)力，肌肉消瘦，面色萎黃，納少腹張，大便溏薄，舌淡邊有齒痕，苔白，脈虛緩或沉弱。

方藥：參苓白術(shù)散加減。

治法：健脾益氣，榮血和絡(luò)。

處方：人參10克(黨參30)，白術(shù)10克，茯苓10克，山藥10克，扁顯10克，砂仁6克，桔梗6克，薏仁米15克，黃芪20克，當(dāng)歸6克，雞血藤10克，甘草5克。水煎服，每日1劑。

加減：四肢萎弱無(wú)力較重者，可加寄生15克，桑枝15克，狗脊15克，腹瀉嘔吐者，可加白豆蔻6克，蓮子肉10克，如面色少華，氣短頭暈，手足發(fā)麻者，上方加熟地10克，白芍10克等加強(qiáng)補(bǔ)血養(yǎng)營(yíng)之力；如遇眼瞼下垂之眼肌型者，可改用補(bǔ)中益氣湯。

按語(yǔ)：假肥大型為主的肌營(yíng)養(yǎng)不良見(jiàn)有本型脈癥者，應(yīng)及時(shí)治療盡早控制。因稟賦不足，先天不能養(yǎng)后天，加上調(diào)攝不慎，致脾氣虛餒，氣血之源匱乏，四肢肌肉不榮。本方補(bǔ)脾益氣力專又能養(yǎng)血活絡(luò)，若堅(jiān)持服用，可望肥腠理，助肌力，病癥得以改善，尤對(duì)貝克爾型假性肥大者，更顯療效。

2．肝腎虛損型

癥狀：患兒自幼贏弱，大肉陷下，頭暈?zāi)垦?，腰脊酸軟，下肢痿弱，運(yùn)動(dòng)吃力，以致步履蹣跚，舉臂困難，趾指攣曲干枯。舌紅少津，脈細(xì)數(shù)。

治法：滋補(bǔ)肝腎，強(qiáng)筋壯骨。

方藥：補(bǔ)天大造丸加減。

處方：紫河車3克(另吞)，龜板膠6克，鹿角膠6克(二味烊化)，破故脂10克，生地10克，山藥10克，山萸肉10克，茯苓19克，澤瀉10克，丹皮6克，枸杞子10克，天冬10克，麥冬10克，當(dāng)歸19克，五味子6克，菟絲子10克，牛膝10克，杜仲10克，肉蓯蓉10克，續(xù)斷12克，寄生10克。

水煎服，每日1劑。

按語(yǔ)：大抵假肥大型患者，病情呈進(jìn)行性加重，多見(jiàn)此證，故當(dāng)力補(bǔ)肝腎以治其本，壯骨養(yǎng)筋以治其標(biāo)。

3．元陽(yáng)衰微型

癥狀：面色咣白，肢萎無(wú)力，步履艱難，腰膝酸軟，四肢不溫，食少不化，形瘦氣弱，舌質(zhì)淡，苔白，脈象沉細(xì)或細(xì)微。

治法：補(bǔ)脾溫腎，益氣健骨。

方藥：大補(bǔ)元煎合獨(dú)活寄生丸加減。

處方：人參15克，山藥15克，熟地黃12克，棗皮12克，枸杞子15克，當(dāng)歸15克，茯苓12克，獨(dú)活10克，秦艽12克，細(xì)辛3克，川芎12克，白芍10克，桂心30克，杜仲12克，牛膝12克，甘草6克。水煎服，目1劑。

按語(yǔ)：不論年長(zhǎng)，少兒，罹患何型的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，見(jiàn)上述脈證確屬元陽(yáng)衰微者，皆可授予本方治療。

其他療法：?jiǎn)畏健Ⅱ?yàn)方。

(1) 紫河車研末，每次10克，吞服，每日二次，可改善慢性進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的病情。

(2) 萆薢12克，杜仲l2克，肉蓯蓉12克，菟絲子10克，水煎服，日服2次?；蛞陨戏奖壤瞥擅弁?，每丸9克重，早晚各服1丸。主治：肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。

(3) 人參10克，黃芪15克，黑芝麻10克，當(dāng)歸10克，川芎6克，赤芍10克，首烏10克，地龍10克，鹿角膠6克，角板膠6克(二藥?kù)然瘍斗?/span>)，枳殼10克，山藥10克，續(xù)斷10克，杜仲10克，枸杞10克，白術(shù)10克，沉香3克，沙苑蒺藜10克，炙甘草6克，水煎服，每日1劑。主治：重型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。