先天愚型兒

先天愚型兒（21-三體綜合征）是新生兒中最常見的染色體病，也稱唐氏綜合征，是指第21號染色體多1條，患兒常表現(xiàn)為眼裂小、外眥側(cè)斜、內(nèi)眥深、眼距寬、鼻根低平（又稱馬鞍鼻）、頜小、口常半開、舌常伸在口外并有舌裂，又稱伸舌樣癡呆。

先天愚型新生兒時常有第三囟門、手指短、小指內(nèi)彎、其中間指骨發(fā)育不良、腳常呈船形，50%左右有先天性心臟病，可并發(fā)其他內(nèi)臟畸形，生長過程遲緩，嚴重者不會坐立，智力低下，只能作簡單反應(yīng)?；純旱挚沽Σ睿菀谆己粑栏腥?，易轉(zhuǎn)成肺炎，病勢兇猛，很快死亡。男性者可有隱睪，常常不育?；純菏肿闫つw紋理常具有先天愚型兒的特征，如通貫手。

對先天愚型兒的篩查已列入產(chǎn)前常規(guī)檢查項目，方法是：在孕15~20周時抽血檢查；對高危病例可在孕8周時取絨毛細胞做染色體培養(yǎng)，或在妊娠4個月時取羊水做胎兒脫落細胞培養(yǎng)，進行染色體檢查。