基因篩查使3.5萬(wàn)人免于藥物性耳聾

　　本報(bào)訊  （記者鄭穎璠）全國(guó)使用耳聾基因篩查芯片進(jìn)行篩查的總?cè)藬?shù)已達(dá)120萬(wàn)，這是迄今全球范圍內(nèi)，使用分子檢測(cè)技術(shù)對(duì)遺傳性疾病所開(kāi)展的最大規(guī)模篩查項(xiàng)目。由中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)、生物芯片北京國(guó)家工程研究中心和博奧生物集團(tuán)聯(lián)合主辦的“遺傳性耳聾基因篩查突破百萬(wàn)暨科學(xué)與國(guó)際合作論壇”4月16日在京召開(kāi)，會(huì)上多位學(xué)者對(duì)該項(xiàng)目進(jìn)行了詳細(xì)解讀。

　　北京市新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目技術(shù)組組長(zhǎng)韓德民介紹，我國(guó)是世界上聽(tīng)力障礙和言語(yǔ)障礙者最多的國(guó)家，在8500萬(wàn)名殘疾人中，聽(tīng)力殘疾約占1/4。2009年，生物芯片北京國(guó)家工程研究中心研發(fā)出全球第一張耳聾基因篩查芯片，使中國(guó)有了遺傳性耳聾精準(zhǔn)診斷的工具。借助這一技術(shù)，我國(guó)共對(duì)120萬(wàn)人進(jìn)行耳聾基因篩查，發(fā)現(xiàn)1569名先天性聾兒、3556名藥物性耳聾敏感兒。由于每名藥物性耳聾敏感兒的家庭中至少有10名母系家族成員屬于藥物性耳聾高危人群，這意味著藥物性耳聾基因篩查工作已避免約3.5萬(wàn)名敏感人群發(fā)生藥物性耳聾。

　　美國(guó)邁阿密大學(xué)教授劉學(xué)忠介紹，中國(guó)耳聾基因篩查芯片具有檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確、檢測(cè)速度快等諸多優(yōu)勢(shì)。美國(guó)方面去年與生物芯片北京國(guó)家工程研究中心達(dá)成合作協(xié)議，針對(duì)白種人的耳聾基因篩查芯片系統(tǒng)已研制成功。

　　生物芯片北京國(guó)家工程研究中心主任程京說(shuō)，耳聾基因攜帶者大多表現(xiàn)出聽(tīng)力正常，但在特定條件下就會(huì)發(fā)病造成聽(tīng)力殘疾或者在下一代人身上發(fā)病。目前這些都還沒(méi)有引起全社會(huì)的足夠重視。為此，論壇同時(shí)啟動(dòng)了“百千萬(wàn)億計(jì)劃”，力爭(zhēng)在未來(lái)5年內(nèi)采用生物芯片技術(shù)，支持各地再新增篩查服務(wù)人群1000萬(wàn)，實(shí)現(xiàn)耳聾基因篩查直接、間接造福1億人，夯實(shí)有效預(yù)防遺傳性耳聾的基礎(chǔ)。