先天性巨結腸會遺傳嗎

到了醫(yī)學如此發(fā)達的今天，我們知道了許多疾病如：地中海貧血、肥胖、血友病、近視等都與遺傳有關，那么，先天性巨結腸是否會遺傳呢？這是每位家長都非常關心的問題。

很遺憾，根據(jù)國內(nèi)和國際上已有的研究結果顯示，先天性巨結腸的發(fā)病的確與遺傳因素有關，而且如果其家族性遺傳傾向越強，寶寶腸管上的無神經(jīng)節(jié)細胞的病變范圍就會越長。有資料統(tǒng)計，全部巨結腸病例中有家族性發(fā)病史的為1.4%～7.8%。

自開始診斷治療此病的60多年來，我們通過許多的病例統(tǒng)計分折，得到了不少關于遺傳病例的報告，其中最典型一個病例是：一位婦女共結三次婚，生了6個孩子，不幸的是，這6個孩子均被確診為先天性巨結腸癥，很明顯，這就是這位婦女的遺傳基因在作怪了；另一案例是家中父親患有先天性巨結腸癥，結果他的4個孩子生后均患有此病，而且女兒的遺傳率比男孩子要高。

遺傳病學是一門復雜精深的科學，需要大量的病例作為科學研究的佐證，我們目前還不能用病例來證明到底是父親的遺傳基因比較強大還是母親的，所以就無法推斷出父親或母親誰會遺傳此病的概率大。如果按群體發(fā)病率1：5000（0.02%）計算，男孩從父母處的遺傳率是正常人的130倍，女孩的遺傳率則達到360倍。當然，遺傳有顯性遺傳和隱性遺傳，有的孩子只是遺傳了父母的隱性基因，但并沒有形成病變，也就不發(fā)病，雖然總體來說，患此病的男孩比女孩多，但是從腸管病變范圍來看，女孩患有長段型巨結腸的比例要相對高一些。

有的母親還會詢問醫(yī)生：“請問醫(yī)生，我懷孕時感冒過，是不是導致孩子得了這個病的原因呢”。我們要告訴大家的是，不要妄自菲薄，說實話，我們統(tǒng)計的病例中確實有幾位母親在懷孕3個月中感冒過，但是沒有任何科學的統(tǒng)計數(shù)據(jù)能證明懷孕期感冒會導致新生兒發(fā)生先天性巨結腸癥，這幾個少數(shù)病例并不能代表兩者之間的直接關系，當然，懷孕時母親注意身體健康，保持愉快心態(tài)自然是最好的。

總之，人類的疾病都直接或間接地與基因有關，也就是說，基因變化是大多數(shù)疾病的主要病因。人體的多樣性取決于基因組DNA序列的差異，也許在不久的將來，運用基因診斷技術可以搜羅和分析DNA多態(tài)性，對胎兒進行遺傳病相關基因的監(jiān)測和產(chǎn)前診斷，為優(yōu)生優(yōu)育提供有力的保證。